临汾1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
一次全面寻找肿瘤基因弱点,六次定制追踪体内癌细胞残留,辅助治疗决策与复发监控。
适用人群
- 在临汾已完成根治性手术,希望更精准评估复发风险、决定是否需要后续治疗的人士。
- 在临汾进行靶向或免疫治疗后,需要通过基因层面动态评估治疗效果的人群。
- 在临汾有肿瘤家族史,希望对当前治疗建立个体化监测方案的人士。
- 希望了解自身肿瘤分子特征,以寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在临汾治疗后进入常规复查阶段,希望获得比影像学更早预警信号的监测者。
- 对治疗方案选择有疑虑,希望获得全面基因信息以辅助后续治疗决策的人士。
检测内容
如果把对抗肿瘤比作一场战役,这项检测就像是两次关键的情报工作。第一次是‘全面侦察’:通过分析肿瘤组织,对近2万个基因进行一次‘地毯式’排查,找出导致肿瘤生长的具体基因突变(如靶点)、评估免疫治疗可能获益的指标(如PD-L1、TMB),以及检查是否存在影响PARP抑制剂疗效的HRD状态。这相当于绘制了一张详细的‘敌军弱点地图’。随后是六次‘精准追踪’:根据首次发现的特有突变,定制专属的血液检测方案。通过定期抽血分析循环肿瘤DNA,像雷达一样监控血液中是否还有癌细胞的‘分子踪迹’,从而评估体内是否仍有微小残留,以及治疗后的复发风险。需要注意的是,基因信息复杂,检测结果需要专业人士结合具体情况解读,且不能替代必要的影像学等常规检查。
检测流程
检测过程相对便捷。首次检测需要提供已有的肿瘤组织样本(如手术或活检后保存的石蜡切片/组织块),或根据指导在临汾的合作机构进行一次新的组织采样。后续六次追踪检测则非常简单,仅需每次抽取约10毫升外周血(普通采血管),无需空腹,采血过程几分钟即可完成,只有轻微的针刺感。您可以在临汾指定的服务中心采样,或通过快递邮寄样本(有专门的采样盒和寄送指导)。整体而言,除了提供组织样本可能涉及医院流程外,后续的血液监测非常方便。
准确性说明
该检测采用目前主流的二代测序技术,针对组织样本的首次检测覆盖面广,针对血液的追踪检测采用了高深度的定制化技术,旨在提升对微量信号的捕获能力。检测在符合资质的实验室进行,流程有严格的质量控制。它是一种高灵敏度的分子工具,但其结果解读依赖于专业的生物信息学分析和报告。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的全部情况来综合判断。如果血液监测提示信号,通常建议与医生沟通,结合影像学等检查进行综合评估。检测本身仅对样本进行分析,安全无创。
详细流程
- 在临汾联系服务提供商进行咨询,确认检测适用性并签署知情同意书。
- 根据指导,提交首次检测所需的肿瘤组织样本(或安排采样)。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、建库与高通量测序。
- 生物信息团队分析数据,生成包含所有基因变异与免疫指标的首次报告。
- 基于您的特有突变,为您定制设计后续血液检测的专属panel。
- 在后续约定的时间点,在临汾的服务点或通过邮寄完成血液样本采集。
- 实验室对血样进行ctDNA的定制化检测与分析。
- 约10个工作日后,您将获得本次的追踪检测报告,可通过线上或线下方式获取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我还在化疗/放疗期间,可以做这个检测吗?
- 可以。但时机很重要。首次检测通常建议在治疗前或治疗初期有可用组织时进行。后续监测点则需要医生评估,避开治疗药物在血液中浓度极高的时段,以获得更准确的结果。
- 如果我在监测期间去了外地,后续采血怎么办?
- 这很方便。我们支持全国多点的采样服务。您只需提前与您的服务顾问联系,告知您的新地点,我们即可为您协调安排当地的采样服务,确保监测的连续性。
- 万一付款后,检测机构倒闭了或者服务中断了怎么办?
- 建议您选择在临汾有良好声誉、运营稳健的知名机构或实验室合作。在签署协议时,可以关注其中关于服务保障和权责的条款,以明确双方的责任与义务。
- 检测结果是阳性,但CT检查又没事,该相信哪个?
- 您好,这种情况在医学上称为“分子学复发”,即基因检测先于影像学发现异常。它提示复发风险显著增高,需要高度警惕。您应该更密切地随访,缩短影像复查的间隔(比如从3个月改为1-2个月),以便在病灶可能刚出现时就能被CT捕捉到。请务必与医生保持沟通。
- 你们在临汾有常驻的咨询人员吗?可以当面咨询吗?
- 我们在临汾配备有专业的服务团队,可以为您提供线上和线下的咨询支持。如果您有面对面的咨询需求,可以与您的专属服务顾问预约,我们会尽力安排线下沟通。
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为32000元,不支持医保报销。
- 首次检测需要可用的肿瘤组织样本,请提前与病理科确认样本的可及性。
- 所有检测结果都必须由专业医生结合您的完整情况来解读和应用。
- 请妥善保管每次的报告,它们构成了您个体化的肿瘤分子监测档案。
- 后续血液采样请按照指导使用专用采血管,并尽快寄送以保证样本质量。
- 检测有固定的周期,请与顾问确认好后续六次血检的具体时间安排。
- 报告中可能包含胚系(遗传性)变异提示,如有需要可进一步咨询遗传顾问。
- 该检测是辅助工具,不能完全替代医生规定的标准复查和影像学检查。
用户评价 (10条,均分4.1)
整体服务不错,但电子报告下载链接有效期只有7天,我当时忙忘了,过期后又要找客服重新申请发送,稍微有点麻烦。虽然理解是出于安全考虑,但能不能延长到一个月或者提供永久查看权限呢?毕竟这是个人重要的医疗资料。
机构回复
非常感谢您的建议。基于数据安全和个人隐私保护,我们设置了短期的下载链接。但您提的延长有效期或提供更便捷的查看方式很有道理,我们会与技术团队评估优化方案。
下单到收报告大概十天,速度还行。不过中间有两天物流信息没更新,打电话问客服也查不到,后来又正常了,有点让人不放心。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
作为胃癌家属,带父亲做检测最怕隐私被骚扰电话轰炸。这次体验很好,检测前后除了必要的医疗沟通,没接到任何推销电话。他们官网有详细的隐私政策,写明数据绝不共享给第三方,感觉是家正规负责的公司。
机构回复
感谢您的认可。我们承诺所有客户信息仅用于本次检测的医疗服务,并设有严格的内部访问权限。杜绝信息滥用是我们对每一位用户的基本承诺。
预约很方便,采样也快,就是采样点的等候区座位有点少,我去的时候人多,站着等了一会儿。虽然时间不长,但对于身体虚弱的病人或者老人来说,能坐着等会更体贴。希望能改善一下。
机构回复
感谢您指出我们现场安排的不足!我们已记录您的反馈,会立即评估并优化采样点的等候区设施和分流安排,确保每位用户,特别是体弱者,都能获得舒适的等候体验。抱歉给您带来了不便。
产品不错,就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢,我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
机构回复
非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
帮父亲做的,他年纪大怕麻烦。从预约到采血,每一步都有短信提醒,还有护士上门服务,非常省心。报告出来后,不光有电子版,还寄了纸质版给老人家,他说拿着纸质的踏实。这些细节考虑得很周到。
机构回复
感谢您的认可。我们始终认为,好的医疗产品必须兼具科技的硬度与服务的温度。能为您和父亲带来省心、踏实的体验,是我们莫大的欣慰。
朋友推荐来的,说很方便。确实方便,但报告里的风险等级标注不太直观,红黄绿三色区分度不够,建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
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非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
替外地老家患病的叔叔订购的。不用他本人跑来跑去,我在我所在的城市就能帮他完成全部申请和支付。采样护士直接去他家里,太方便我们这种异地照顾的家属了。就是希望后续电子报告能增加分享功能,方便直接转给医生。
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感谢您的肯定与建议!我们非常理解异地照护的辛苦,因此致力于提供跨越地域的便捷服务。关于报告分享功能,我们已在开发中,预计不久后上线,届时将能更好地满足您及医生的需求。
产品本身没问题,但快递到了三天我才收到取件通知,差点耽误采样时间窗口。希望物流环节能跟上检测质量。
机构回复
谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
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